Scienze della Nutrizione Umana LM-61

Obiettivi Formativi

L’insegnamento relativo al modulo MEDS-24/B (Prof.ssa Vitiello, Epidemiologia) fornisce le competenze necessarie a gestire il governo della nutrizione a livello di ampi gruppi di individui, per svolgere programmi di prevenzione e di intervento di carattere istituzionale su larga scala numerica e di ricaduta sociale significativa. L’applicazione delle conoscenze di genetica medica agli studi di popolazioni rappresenta la componente epidemiologica dell’esame. Tale parte è basata sull’apprendimento delle principali tecniche di disegno dello studio, sulla valutazione della causalità e sulle principali tecniche statistiche di valutazione dei dati.

L’insegnamento relativo al modulo MEDS-01/A (Prof.ssa Fortugno, Genetica della nutrizione) si pone l’obiettivo di fornire agli studenti le conoscenze di base della genetica medica e gli strumenti necessari per analizzare ed integrare profili genetici, genomici e nutrizionali allo scopo di porre le basi per un approccio alla nutrizione personalizzata. Verrà approfondito il concetto di variabilità genetica e la relazione binaria tra geni e nutrienti (nutrigenetica e nutrigenomica). L’attenzione sarà focalizzata su patologie ereditarie, sia monogeniche che complesse, che richiedono specifici interventi nutrizionali e sui meccanismi che sono alla base della risposta dell’individuo all’ambiente, e in particolare alla dieta.

Risultati di apprendimento attesi

Conoscenza e capacità di comprensione

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito le competenze necessarie a gestire il governo della nutrizione a livello di ampi gruppi di individui e per svolgere programmi di prevenzione e di intervento di carattere istituzionale su larga scala numerica e di ricaduta sociale significativa. Avrà inoltre acquisito la conoscenza dei concetti di genetica umana e medica applicata alla nutrizione e dei meccanismi molecolari alla base dell’interazione bidirezionale geni-dieta. A questi fini l’approccio della epidemiologia nutrizionale da una parte e della nutrigenetica dall’altra si collega all’apprendimento fornito dalle conoscenze del corso integrato MED/01 e BIO/12.

Lo studente dovrà essere in grado di illustrare:

-        le principali tecniche di studio epidemiologico relative al disegno ed alla analisi statistica dei dati

-        l’organizzazione degli studi clinici e degli studi di popolazione

-        la relazione tra alimentazione e patologie

-        la presentazione e la divulgazione dei dati epidemiologici nelle pubblicazioni scientifiche

-        i concetti di base della genetica umana

-        le basi molecolari dell’ereditarietà e del flusso dell’informazione genetica

-        la struttura del genoma umano e la variabilità genetica

-        le tecniche molecolari di base e di ultima generazione per lo studio degli acidi nucleici

-        i modelli di trasmissione dell’ereditarietà delle malattie monogeniche mendeliane e delle patologie complesse multifattoriali

-        le differenti tipologie di test genetico e le implicazioni etiche ad essi correlate

-        le base biologiche di alcune delle principali patologie ereditarie (sia monogeniche che multifattoriali) che richiedono attenzione da parte del nutrizionista (i.e. errori congeniti del metabolismo, intolleranza al lattosio, malattia celiaca, obesità, diabete)

Capacità di applicare conoscenza e comprensione

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito gli strumenti necessari per:

-        comprendere il disegno di uno studio clinico

-        identificare le principali fonti di dati secondari relativi alla nutrizione e di ottenere le informazioni richieste

-        interpretare e comparare i dati derivanti dalla letteratura scientifica

-        riconoscere i principali modelli di ereditarietà dell'uomo attraverso la ricostruzione e l'analisi di alberi genealogici ed esempi selezionati di malattie genetiche

-        stimare il rischio di ricorrenza di malattia all'interno di una famiglia

-        identificare la tipologia di test più adatto per i diversi quesiti clinici/diagnostici

-        comprendere le problematiche relative alla somministrazione dei diversi tipi di test genetico e l’importanza di una consulenza genetica

-        comprendere ed interpretare i risultati di un test genetico

-        consultare banche dati e risorse disponibili in rete

-        identificare e comprendere le basi biologiche delle principali malattie ereditarie (monogeniche, e multifattoriali) con ricadute nella pratica del nutrizionista

-        conoscere e comprendere gli approcci diagnostici e i bisogni nutrizionali personalizzati per individui con patologie ereditarie

-        comprendere la relazione tra dieta e malattie complesse

Abilità di giudizio

Al termine del corso, lo studente avrà acquisito gli strumenti necessari per:

-        interpretare e comparare i dati derivanti dalla letteratura scientifica

-        esporre in maniera critica dati scientifici riconosciuti e provati

-        effettuare un’analisi critica dei dati scientifici riguardanti il ruolo della nutrizione umana nella prevenzione di patologie complesse

-        applicare le conoscenze acquisite nell’ambito della Genetica Medica alla nutrizione umana

-        comprendere le diverse strategie diagnostiche e interpretare criticamente i risultati

La preparazione di elaborati, la partecipazione a lavori di gruppo con revisione tra pari e gli interventi sia nel corso di lezioni interattive che nel forum contribuiranno a migliorare la capacità di comprensione e analisi critica di informazioni scientifiche.

Abilità di comunicare

Al termine del corso, lo studente dovrà aver acquisito la capacità di collegare in modo organico i diversi argomenti di epidemiologia e genetica medica nell’ambito della nutrizione umana e di presentarli con un linguaggio scientifico chiaro e appropriato. La preparazione di elaborati, la partecipazione a lavori di gruppo con revisione tra pari e gli interventi sia nel corso di lezioni interattive che nel forum contribuiranno a migliorare le capacità comunicative dello studente. La familiarità acquisita dagli studenti con gli argomenti trattati nel corso sarà fondamentale per poter applicare e trasmettere queste nozioni in futuro nell’ambiente professionale.

Capacità di apprendimento

Modalità di accertamento dei risultati di apprendimento acquisiti dallo studente

Modalità di esame

ESAME SCRITTO A RISPOSTE APERTE (sedi istituzionali):

Trattandosi di un corso integrato, il voto finale viene attribuito valutando complessivamente i risultati ottenuti nei singoli moduli. La lode può essere attribuita quando il punteggio ottenuto raggiunga il valore di 30 e contemporaneamente lo studente abbia dimostrato, per entrambi i moduli, piena padronanza della materia e ottima capacità di esposizione.

MODULO EPIDEMIOLOGIA – MEDS-24/B (Prof.ssa Vitiello)

Il testo dell’esame sarà composto da 17 quesiti a risposta chiusa (scelta multipla, una sola risposta esatta) e 3 quesiti a risposta aperta. Sarà attribuito un punto per ogni risposta corretta tra quelle a scelta multipla, e da 0 a 5 punti per ognuna delle risposte date alle domande aperte

MODULO GENETICA – MEDS-01/A (Prof.ssa Fortugno)

Il testo dell’esame sarà composto da 15 quesiti a risposta chiusa e 1 domanda a risposta aperta e sarà valutato come segue:

-quesiti a risposta chiusa: una sola risposta è corretta, ogni risposta corretta vale 1 punto, le risposte sbagliate o assenti valgono 0 punti. Questa parte della prova viene valutata solo nel caso lo Studente abbia risposto correttamente ad almeno 8 domande, ed il peso equivale a un minimo di 10 punti (8 risposte corrette) ad un massimo di 19 punti (15 risposte corrette).

-quesito a risposta aperta: il peso di questa parte della prova equivale ad un massimo di 11 punti. La mancata risposta vale -1 punto. La risposta sarà valutata in base alla correttezza, al livello di approfondimento e alla padronanza del linguaggio tecnico.

Sarà inoltre proposta una domanda aperta facoltativa funzionale all’integrazione del voto finale e al conseguimento della lode. Il peso di questa parte della prova equivale ad un massimo di 4 punti.

ESAME SCRITTO CON DOMANDE CHIUSE (sedi decentrate):

L’esame sarà svolto in modalità digitale. Il testo dell’esame sarà composto da 30 domande a risposta chiusa (15 domande relative all’insegnamento di Epidemiologia e 15 relative all’insegnamento di Genetica).

Lo studente avrà possibilità di selezionare una sola opzione fra quelle prospettate. Ogni risposta corretta verrà valutata “1” punto. Le domande errate o prive di risposta saranno valutate “0” punti.

La 31ma domanda sarà funzionale al conseguimento della lode e avrà valore SOLO per quegli studenti che avranno risposto correttamente a tutte le prime 30 domande. Gli studenti che risponderanno correttamente a meno di 30 domande, conseguiranno la votazione corrispondente al numero delle risposte esatte alle prime 30 domande (la 31ma domanda, anche se corretta, non sarà valutata ai fini del punteggio).

ESAME ORALE:

In presenza di specifiche esigenze (es. certificazione DDSA), lo studente può richiedere e programmare, in accordo con i docenti, l’esame in modalità orale (in presenza).

ESONERI PARZIALI

MODULO DI GENETICA

Nell’ambito dell’insegnamento di genetica della nutrizione è possibile partecipare a progetti di valutazione formativa con modalità integrata di valutazione tra pari e feedback da parte del docente. Informazioni dettagliate sulla modalità di svolgimento saranno indicate in piattaforma nella sezione "Forum - Informazioni esami" all’inizio di ogni sessione di esame e durante le lezioni interattive. La preparazione di elaborati e partecipazione ad esercitazioni di gruppo saranno valutate solo in caso di esito positivo e potranno essere considerate come esonero parziale o integrazione dei soli esami svolti in presenza (no esami online). La modalità di esame scelta per completare la valutazione (orale o scritta) sarà discussa di volta in volta con il docente.

 Propedeuticità

L’ordinamento della LM-61 non prevede alcuna propedeuticità

Prerequisiti

Conoscenza dei concetti principali relativi alle seguenti discipline: BIOLOGIA CELLULARE, BIOLOGIA MOLECOLARE, BIOCHIMICA, ISTOLOGIA, ANATOMIA, FISIOLOGIA, EPIDEMIOLOGIA, STATISTICA, PATOLOGIA GENERALE

Modalità di erogazione del corso:

Il corso è svolto interamente in modalità telematica, con lezioni asincrone (didattica erogativa) e sincrone (per la didattica interattiva)

Attività didattiche previste

Le attività di didattica, suddivise tra didattica erogativa (DE) e didattica interattiva (DI), saranno costituite da 6 ore per CFU e ripartite secondo una struttura di almeno 2,5 ore di DE (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) e di 1 ora di DI per ciascun CFU.

L'articolazione tra DE e DI, per ciascuna unità didattica, sarà organizzata coerentemente con gli obiettivi formativi specifici dell’insegnamento.

Attività didattica erogativa (20 ore):

• 25 lezioni frontali videoregistrate relative all’insegnamento di Epidemiologia (Prof.ssa Vitiello), della durata di circa 30 minuti ciascuna (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) sempre disponibili in piattaforma.
• 15 lezioni frontali videoregistrate relative all’insegnamento di Genetica (Prof. Fortugno), della durata di circa 30 minuti ciascuna (tenuta in considerazione la necessità di riascolto) sempre disponibili in piattaforma.

Attività didattica interattiva

MODULO DI EPIDEMIOLOGIA

·        Un minimo di 5 lezioni frontali, della durata di circa 60 minuti ciascuna, saranno svolte in sincrono secondo un calendario comunicato agli studenti in piattaforma.

Nell’ambito di queste lezioni, verranno ripresi e approfonditi gli argomenti trattati nelle lezioni asincrone, e ci sarà la possibilità di avere chiarimenti sugli argomenti del programma.

MODULO DI GENETICA

·        Un minimo di 3 lezioni frontali, della durata di circa 60 minuti ciascuna, saranno svolte in sincrono secondo un calendario comunicato agli studenti in piattaforma.

Nell’ambito della didattica interattiva per l’insegnamento di Genetica verrà attuato un programma di valutazione tra pari con feedback da parte del docente, che potrà essere valutato come esonero parziale dell’esame finale. Le modalità saranno comunicate in piattaforma nella sezione “Documenti”, nel “Forum” e nel corso delle lezioni interattive.

Un GLOSSARIO di genetica della nutrizione è messo a disposizione degli studenti come strumento per consolidare le conoscenze sulla terminologia. Una buona conoscenza dei termini contenuti nel glossario è fondamentale per il superamento dell’esame.

Lo studente avrà inoltre la possibilità di effettuare una valutazione in itinere finalizzata all’identificazione di eventuali carenze e per garantire una migliore performance in uscita al momento della valutazione finale. La valutazione in itinere si svolge in due diverse modalità: (i) partecipazione al forum, rispondendo a quesiti e argomenti proposti da altri studenti o dal docente stesso; (ii) test di autovalutazione costituiti da domande a risposta multipla il cui accesso è vincolato al completamento delle singole unità.

Gli studenti sono invitati all’utilizzo del Forum del corso come strumento per la didattica interattiva, per condividere dubbi e richieste di approfondimenti con i loro colleghi, che sono invitati a rispondere come prova di valutazione intermedia. Il docente interverrà nel Forum per ulteriori chiarimenti ed approfondimenti e per dare un feedback sulle eventuali risposte degli studenti. Il forum permette a tutti gli studenti uno scambio interattivo e vivace senza vincolo di orario. Gli interventi degli studenti non avranno valore, se non in positivo, in sede di valutazione.

Attività di autoapprendimento:

Ascolto videolezioni presenti in piattaforma, studio individuale e approfondimento di argomenti mediante il materiale didattico fornito dal docente nella sezione “Documenti”.

PROGRAMMA DEL CORSO

CORSO DI EPIDEMIOLOGIA DELLA NUTRIZIONE – Prof.ssa Laura Vitiello

SEZIONE 1 - L’APPROCCIO EPIDEMIOLOGICO

1 Principi di Epidemiologia 1

2 Principi di Epidemiologia 2

3 Causalità in Epidemiologia 1

4 Un caso di intossicazione alimentare

5 Revisioni sistematiche e Metanalisi

SEZIONE 2 - LA SPERIMENTAZIONE CLINICA

6 La sperimentazione clinica e l'evidence based medicine

7 Randomizzazione e doppio cieco

8 Gli studi clinici randomizzati

9 l disegno dei clinical trials 1

10 l disegno dei clinical trials 2

11 Data reporting negli studi clinici

12 Il disegno adattativo

13 I trials preventivi

SEZIONE 3 - LA CONDUZIONE DI UNO STUDIO CLINICO

14 Il management dei dati clinici

15 Il protocollo negli studi clinici

16 Valutazione della sicurezza di un trattamento

17 Aspetti etici della ricerca clinica

18 Valutazione critica degli studi clinici

19 Ruoli e figure in un Clinical Trial

20 La conduzione di una sperimentazione clinica farmacologica

SEZIONE 4 – NUTRIZIONE E MALATTIE (Prof. Patrizia Russo)

21 Malnutrizione per eccesso e per difetto

22 Malnutrizione nell’anziano

23 Cancro e malattie cardiovascolari

24 Disturbi del comportamento alimentare

25 Diabete, Malattie neurodegenerative, Malattie renali

CORSO DI GENETICA DELLA NUTRIZIONE – Prof. Paola Fortugno

SEZIONE 1 – FONDAMENTI DI GENETICA UMANA E MEDICA

1 Fondamenti di genetica umana e medica – parte 1

2 Fondamenti di genetica umana e medica – parte 2

Concetti e terminologia di base (genoma, cromosoma, cromatina, DNA, RNA, locus, gene, allele, gamete, genotipo, fenotipo, cariotipo, aplotipo, omozigosi, eterozigosi); basi molecolari e cellulari dell’ereditarietà e flusso dell’informazione genetica; basi molecolari dell’epigenetica

3 Il Progetto Genoma Umano

4 La variabilità genetica

Struttura e funzione dei geni e del genoma umano. Il Progetto Genoma Umano e la variabilità interindividuale. Classificazione delle mutazioni/polimorfismi (SNV, indel. riarrangiamenti genici strutturali, mutazioni dinamiche). Cenni sulle banche dati internazionali.

Tecniche di base per l’analisi molecolare degli acidi nucleici. PCR, Sequenziamento Sanger e di nuova generazione (NGS) e le loro applicazioni cliniche.

5 Test genetici

Costruzione e utilizzo dell’albero genealogico; Principali tipi di test genetici; linee guida per somministrazione analisi genetico molecolari; problematiche etiche

SEZIONE 2 - MODELLI DI TRASMISSIONE DELL’EREDITARIETÀ

6 Ereditarietà mendeliana

Leggi di Mendel e modelli di trasmissione ereditaria dei caratteri monogenici: autosomici dominanti e recessivi, legati al cromosoma X, dominanti e recessivi

7 Meccanismi atipici di ereditarietà

Penetranza, espressività, pleiotropia, codominanza, semidominanza, imprinting genomico, ereditarietà matrilineare delle mutazioni mitocondriali

8 Genetica delle malattie complesse -parte I

9 Genetica delle malattie complesse -parte II

Genetica quantitativa, modelli genetici di malattie complesse, suscettibilità genetica, interazione tra geni ed ambiente, test genetici predittivi

SEZIONE 3 - PATOLOGIE EREDITARIE E NUTRIZIONE

10 Errori Congeniti del metabolismo

-Errori congeniti del metabolismo: definizione, sintomi, terapie e screening neonatali.

-esempio di malattia del metabolismo degli aminoacidi: Fenilchetonuria

- esempio di malattia del metabolismo lipidico: Ipercolesterolemia familiare

11 Reazioni avverse agli alimenti 1

Le basi genetiche dell’intolleranza al lattosio

12 Reazioni avverse agli alimenti 2

Le basi genetiche della malattia Celiaca

13 La genetica dell'obesità

Obesità monogenica, sindromica e multifattoriale

14 La genetica del diabete

Interazioni geni-dieta nel diabete di tipo 1 e 2

SEZIONE 4 – LA DIETA E IL DNA

15 Cenni di nutrigenomica

Analisi delle modificazioni epigenetiche correlate con l’alimentazione

Testi consigliati

I seguenti testi a stampa possono essere di supporto allo studio:

-          Nutrigenomica ed epigenetica: Dalla biologia alla clinica. Di Galimberti et al., Ed. Edra.

-          Genetica e Genomica nelle scienze mediche. Strachan, Goodship & Chinnery,  Zanichelli

-          Nutritional Genomics, Impact on Health an Disease, Edited by R. Brigelius-Flohé, HG. Joost, Wiley-VCH, 2007

-          Epidemiologia di base. R. Beaglehole R. Bonita T. Kjellstrom Ed Italiana G. Aggazzotti. Follini Editore I1 Battaglino, 1-15052 Casalnoceto (AL). Acquistabile su Amazon o simili (e’ anche possibile scaricarlo da alcuni siti come .pdf)

Le docenti consigliano inoltre l’integrazione del materiale fornito (videolezioni, slides, esercitazioni) con dispense, articoli scientifici e review tratti da alcune delle principali riviste specializzate, che verranno messi a disposizione degli studenti in formato elettronico (PDF) nella sezione “Documenti”.